В качестве генетических факторов риска рассматриваются только SNP.
Информация о вкладе SNP в риск заболевания извлекается из GWAS мета-анализа. GWAS мета-анализ должен быть выполнен на европейцах.
Размер выборки должен быть не менее 1000 человек суммарно.
К извлекаемой информации относятся:
- название SNP,
- референсный и эффекторный аллели,
- значение риска (OR, бета-коэффициент, RR или HR), связанное с эффекторным аллелем,
- p-value (Берутся только те SNP, у которых p-value менее 5E-8),
- локус, к которому принадлежит SNP.
В качестве источников данных по наследственным заболеваниям мы используем OMIM и Genetics Home Reference, по мутациям — ClinVar.
Для многофакторных заболеваний средняя встречаемость заболевания берется из cross-sectional исследований или регистров по встречаемости, где в выборке присутствует примерно равное число участников обоих полов и охвачен широкий диапазон возрастов.
В качестве источников данных по признакам используются научные статьи, для поиска которых применяется база медицинских и биологических публикаций PubMed и Google Scholar.